Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by underdevelopment of the left-sided heart structures. The prenatal diagnosis of this congenital heart disease is crucial because a newborn with undiagnosed HLHS often presents with clinical signs of low cardiac output once the ductus arteriosus begins to close. With that in mind, the aim of this article was to perform a non-systematic review focusing on the key ultrasound features that can be used in the prenatal diagnosis of HLHS. Severe forms of HLHS are characterized by a markedly abnormal four-chamber view of the fetal heart (small left atrium, hypoplastic left ventricle, or abnormal mitral valve). The left ventricular outflow tract view allows the degree of hypoplasia in the tract to be evaluated and the diameter of the ascending aorta to be measured. The Z-scores are intended to aid in the diagnosis and follow-up of HLHS. In mild forms of HLHS, a right ventricle/left ventricle length ratio > 1.28 was the strongest predictor of a univentricular outcome.

Resumo A síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) é caracterizada pelo subdesenvolvimento das estruturas cardíacas do lado esquerdo. O diagnóstico pré-natal dessa cardiopatia congênita é crucial, uma vez que recém-nascido com SCEH não diagnosticado apresenta, frequentemente, sinais clínicos de baixo débito cardíaco, quando o canal arterial começa a se fechar. Por isso, o objetivo deste artigo foi realizar uma revisão não sistemática sobre as principais características ultrassonográficas que podem ser usadas no diagnóstico pré-natal da SCEH. As formas graves de SCEH são caracterizadas por plano de quatro câmaras marcadamente anormal (átrio esquerdo pequeno, ventrículo esquerdo hipoplásico, válvula mitral anormal) do coração fetal. A visualização da via de saída do ventrículo esquerdo permite a avaliação do grau de hipoplasia dessa via e a mensuração da aorta ascendente. Os escores Z têm como objetivo auxiliar no diagnóstico e acompanhamento da SCEH. Nas formas leves da SCEH, a relação comprimento do ventrículo direito/comprimento do ventrículo esquerdo > 1,28 foi a variável mais forte para identificar o desfecho univentricular.

Resumo A síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) é caracterizada pelo subdesenvolvimento das estruturas cardíacas do lado esquerdo. O diagnóstico pré-natal dessa cardiopatia congênita é crucial, uma vez que recém-nascido com SCEH não diagnosticado apresenta, frequentemente, sinais clínicos de baixo débito cardíaco, quando o canal arterial começa a se fechar. Por isso, o objetivo deste artigo foi realizar uma revisão não sistemática sobre as principais características ultrassonográficas que podem ser usadas no diagnóstico pré-natal da SCEH. As formas graves de SCEH são caracterizadas por plano de quatro câmaras marcadamente anormal (átrio esquerdo pequeno, ventrículo esquerdo hipoplásico, válvula mitral anormal) do coração fetal. A visualização da via de saída do ventrículo esquerdo permite a avaliação do grau de hipoplasia dessa via e a mensuração da aorta ascendente. Os escores Z têm como objetivo auxiliar no diagnóstico e acompanhamento da SCEH. Nas formas leves da SCEH, a relação comprimento do ventrículo direito/comprimento do ventrículo esquerdo > 1,28 foi a variável mais forte para identificar o desfecho univentricular.

Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by underdevelopment of the left-sided heart structures. The prenatal diagnosis of this congenital heart disease is crucial because a newborn with undiagnosed HLHS often presents with clinical signs of low cardiac output once the ductus arteriosus begins to close. With that in mind, the aim of this article was to perform a non-systematic review focusing on the key ultrasound features that can be used in the prenatal diagnosis of HLHS. Severe forms of HLHS are characterized by a markedly abnormal four-chamber view of the fetal heart (small left atrium, hypoplastic left ventricle, or abnormal mitral valve). The left ventricular outflow tract view allows the degree of hypoplasia in the tract to be evaluated and the diameter of the ascending aorta to be measured. The Z-scores are intended to aid in the diagnosis and follow-up of HLHS. In mild forms of HLHS, a right ventricle/left ventricle length ratio > 1.28 was the strongest predictor of a univentricular outcome.

SUMMARY OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the right ventricular myocardial performance index) based on echocardiography in very low birth weight premature neonates, close to hospital discharge. METHODS: This was a prospective cross-sectional study that included premature neonates with birth weight <1,500 g and gestational age <37 weeks at the Intermediate Neonatal Unit of Bonsucesso Federal Hospital from July 2005 to July 2006. The infants underwent two-dimensional color Doppler echocardiography, being the right ventricular myocardial performance index evaluated close to hospital discharge. We compared the neonatal and echocardiographic variables in neonates with and without bronchopulmonary dysplasia. RESULTS: A total of 81 exams were analyzed. The mean birth (standard deviation) weight and gestational age were 1,140 (235) g and 30 (2.2) weeks, respectively. The incidence of bronchopulmonary dysplasia was 32%. The mean right ventricle myocardial performance index (standard deviation) of the sample was 0.13 (0.06). We found a significant difference in aortic diameter [non-bronchopulmonary dysplasia 0.79 (0.07) vs. bronchopulmonary dysplasia 0.87 (0.11) cm, p=0.003], left ventricle in diastole [non-bronchopulmonary dysplasia 1.4 (0.19) vs. bronchopulmonary dysplasia 1.59 (0.21) cm, p=0.0006], ventricular septal thickness [non-bronchopulmonary dysplasia 0.23 (0.03) vs. bronchopulmonary dysplasia 0.26 (0.05) cm, p=0.032], and “a” measurement [(= sum of the isovolumetric contraction time, ejection time, and isovolumetric relaxation time) when calculating the myocardial performance index (p=0.01)]. CONCLUSION: Higher “a” interval in neonates with bronchopulmonary dysplasia suggests right ventricle diastolic dysfunction. We conclude that the right ventricle myocardial performance index is an important indicator both of ventricular function and for serial follow-up testing of very low birth weight premature neonates, especially those with bronchopulmonary dysplasia.

Resumo A avaliação funcional do coração fetal foi incorporada ao rastreamento ultrassonográfico como procedimento de rotina, englobando fetos com e sem cardiopatias estruturais. Sabe-se, tradicionalmente, que várias condições cardíacas e extracardíacas podem alterar o estado hemodinâmico e a função cardíaca fetal, como restrição do crescimento fetal, tumores fetais, síndrome de transfusão feto-fetal, anemia fetal, hérnia diafragmática congênita, fístula arteriovenosa com alto débito cardíaco e cardiopatias congênitas (insuficiência valvar, doença primária do miocárdio). Vários parâmetros ecocardiográficos da doença cardiovascular fetal obtidos por ultrassonografia e Doppler têm sido correlacionados com a mortalidade perinatal. No entanto, ainda é difícil determinar a presença de sinais de insuficiência cardíaca fetal e sua relação com o prognóstico. Este estudo teve como objetivo revisar os principais parâmetros bidimensionais da ultrassonografia Doppler que podem ser utilizados na avaliação da função cardíaca fetal, com foco em como realizar essa avaliação e sua aplicabilidade clínica.

Abstract The functional assessment of the fetal heart has been incorporated into cardiac ultrasound screening as a routine procedure, encompassing fetuses with and without structural heart diseases. It has long been known that various cardiac and extracardiac conditions, such as fetal growth restriction, fetal tumors, twin-to-twin transfusion syndrome, fetal anemia, diaphragmatic hernia, arteriovenous fistula with high cardiac output, and congenital heart diseases (valvular regurgitation and primary myocardial disease), can alter hemodynamic status and fetal cardiac function. Several ultrasound and Doppler echocardiographic parameters of fetal cardiovascular disease have been shown to correlate with perinatal mortality. However, it is still difficult to identify the signs of fetal heart failure and to determine their relationship with prognosis. The aim of this study was to review the main two-dimensional Doppler ultrasound parameters that can be used in the evaluation of fetal cardiac function, with a focus on how to perform that evaluation and on its clinical applicability.

Resumo Este relato descreve um caso de bloqueio atrioventricular completo (BAVC) diagnosticado com 25 semanas de gestação em uma mulher com síndrome de Sjögren e anticorpos anti-Ro/SSA positivos. Esteroides fluoretados (dexametasona e betametasona) e terbulina foram utilizados para aumentar a frequência cardíaca fetal, mas o bloqueio cardíaco fetal não foi reversível, e a administração dos medicamentos foi interrompida devido a efeitos colaterais maternos. Ecocardiogramas fetais de acompanhamento foram realizados, e o feto evoluiu com derrame pericárdico, presença de fibroelastose no ventrículo direito, e disfunção ventricular. A interrupção da gravidez por cesariana foi indicada com 34 semanas, e um marca-passo cardíaco foi implantado no recém-nascido do sexo masculino imediatamente após o nascimento. A terapia para fetos com BAVC é controversa, principalmente no que diz respeito ao uso ou não de corticosteroides; no entanto, o monitoramento do intervalo atrioventricular pela ecocardiografia fetal deve ser feito em fetos de mulheres grávidas com autoanticorpos positivos anti-Ro/SSA e/ou anti-La/SSB para impedir a progressão para o BAVC.

Abstract The present report describes a case of complete atrioventricular block (CAVB) diagnosed at 25 weeks of gestation in a pregnant woman with Sjögren's syndrome and positive anti-Ro/SSA antibodies. Fluorinated steroids (dexamethasone and betamethasone) and terbuline were used to increase the fetal heart rate, but the fetal heart block was not reversible, and the administration of drugs was discontinued due to maternal collateral effects. Follow-up fetal echocardiograms were performed, and the fetus evolved with pericardial effusion, presence of fibroelastosis in the right ventricle, and ventricular dysfunction. Interruption of pregnancy by cesarean section was indicated at 34 weeks of gestation, and a cardiac pacemaker was implanted in the male newborn immediately after birth. Therapy for fetuses with CAVB is controversial mainly regarding the use or not of corticosteroids; however, monitoring of the atrioventricular interval by fetal echocardiography should be performed in fetuses from pregnant women with positive autoantibodies anti-Ro/SSA and/or anti-La/SSB to prevent the progression to CAVB.

OBJETIVO: Revisar, de forma sistemática, as curvas de crescimento de crianças e adolescentes com síndrome de Down de diferentes países publicadas entre 1978 e 2008. FONTES DOS DADOS: Revisão sistemática baseada em dados eletrônicos (Medline, Lilacs e algumas referências de artigos citados), sendo selecionados títulos científicos publicados no intervalo de 30 anos. Analisadas as principais características dessas curvas de crescimento nos diferentes países. Excluídos estudos exclusivos de perímetro cefálico e os que não incluíam a construção de curvas de peso e/ ou estatura na síndrome de Down. As variáveis de peso e estatura/comprimento foram expressas em kg, centímetros e/ou escores Z. SÍNTESE DOS DADOS: Baixo peso e comprimento ao nascimento, baixa estatura final, prevalência de sobrepeso/ obesidade e reduzida velocidade de crescimento são caracte-rísticas importantes do crescimento na síndrome de Down. Cardiopatias congênitas e outras comorbidades podem ocorrer na síndrome, contribuindo para comprometer mais o crescimento deficiente. Nos estudos revisados, a média de estatura final variou entre 141,9 e 155cm para o gênero feminino e entre 150 e 165cm para o masculino (desvio padrão: -2,0 a -4,0). CONCLUSÕES: Reduzida velocidade de crescimento esta-tural, baixa estatura final e crescimento puberal total mais curto e precoce foram observados. Após o final da infância, ocorreu prevalência de sobrepeso/obesidade. É importante o uso de curvas específicas para a síndrome de Down para o reconhecimento precoce e adequado de doenças adicionais e/ou de sobrepeso/obesidade incipiente.

OBJECTIVE: To systematic review studies of growth charts in children and teenagers with Down syndrome from differ-ent countries published between 1978 and 2008. DATA SOURCES: Electronic databases (Medline, Lilacs) and references of the selected citations of papers published be-tween 1972-2008. The growth charts of Down syndrome in different countries were analyzed. Studies related only to head circumference charts and Down syndrome growth studies without curves were excluded. In order to describe the variables of weight and length, kilograms, centimeters and Z scores were used. DATA SYNTHESIS: Lower birth length and weight, final short stature, higher prevalence of overweight/obesity in late childhood/adolescence (about 30%) and a reduced growth velocity are cardinal features of growth in Down syndrome. Congenital heart defects and other major dis-eases frequently occur and are possible causes of growth delay. Individual mean final height varied between 141.9 to 155cm for girls and 150 to165cm for boys (-2.0 to -4.0 standard deviations). CONCLUSIONS: A delay in growth velocity, a shorter fi-nal stature and a shorter and earlier pubertal growth were observed in this review. There was a higher prevalence of overweight/obesity after late childhood. The use of specific growth charts can help the early recognition of additional diseases and/or incipient obesity/overweight in patients with Down syndrome.

OBJETIVO: Avaliar o impacto das cardiopatias congênitas em crianças no crescimento de crianças com síndrome de Down (SD) e a sua recuperação pôndero-estatural após correção cirúrgica. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de portadores da SD, entre 1984 e 2007. Excluídos os mosaicos e/ou portadores de morbidades associadas (n=165). Calcularam-se os escores Z para peso (Zpn) e comprimento (Zen) no momento do nascimento. Nos pacientes submetidos à correção cirúrgica (n=60), os escores Zp e Ze foram calculados antes da intervenção cirúrgica e em períodos posteriores, em até cinco anos de pós-operatório (PO). Em relação à população geral, Zp e Ze < 2,5 foram significativos para déficit de crescimento. Utilizado teste do Qui-Quadrado para verificar relação entre peso/estatura e idade no momento da cirurgia e teste T de Student para avaliar o momento em que ocorreu a recuperação PO (P < 0,05). RESULTADOS: As médias de Zpn (n=162) e Zen (n=156) foram -0,95 ± 1,27 e -1,348 ± 1,02. Da amostra total (n=165), 65,5% (n=108) dos pacientes apresentavam doença cardíaca. Dentre os pacientes submetidos (n=60) à cirurgia cardíaca, Zp era inferior a -2,5 em 55% (n=33) e Ze, em 60% (n=36). Com seis meses de PO, 67,4% alcançaram Zp > 2,5. Em um ano, 85,7% atingiram Ze > 2,5. Dividindo este grupo por idade, na época da cirurgia, em tercis não ocorreu diferença. CONCLUSÕES: Observou-se déficit pôndero-estatural em relação à população geral desde o nascimento, sendo maior nas crianças com cardiopatia de indicação cirúrgica. A recuperação PO ocorreu em seis meses para o peso e em um ano para a estatura, sem diferença quanto à idade no momento cirúrgico.

OBJECTIVE: To evaluate the impact of congenital heart diseases in growth of children with Down syndrome (DS) and the weight-height recovery after surgical correction. METHODS: Retrospective study of the DS patients between 1984 and 2007. Excluding the mosaics and/or patients with associated morbidities (n=165). Calculated Z scores for weight (Zwb) and length (Zlb) at birth. Those patients submitted to surgical correction (n= 60) these scores (Zw/Zh) were evaluated before surgery and in subsequent periods to five years. Malnutrition was defined as weight/height Z-score < 2.5. Used Chi-square test to verify the relation between weight/length and age at the time of surgery and Student T test to evaluate the postoperative (PO) time of recovery (P < 0.05). RESULTS: Means Zwb (n = 162) and Zlb (n = 156) were -0.95 ± 1.27 and -1.348 ± 1.02. From the total data (n = 165), 65.5% (n = 108) presented heart disease. Those submitted to cardiac surgery (n = 60), Zw was below -2.5 in 55% (n = 33) and Zh in 60% (n = 36). After six months PO, 67.4% achieved Zw > 2.5. In one year, 85.7% achieved Zh > 2.5. Dividing this group by age in tertiles at time of surgery no difference was found. CONCLUSIONS: We concluded that malnutrition common in children with DS since birth. DS children with congenital heart and surgical indication were smaller and lighter than those without or with mild disease. PO recovery occurred in 6 months for weight and one year for height, with no difference in the age at the time of surgery.